616-056.7(0735.3)
Н 31
Наследственные болезни: национальное
руководство [Текст] : краткое издание / Под ред. Е.К.Гинтера,
В.П.Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 464 с. -
ISBN
978-5-9704-3969-2 : 7500-00т.тг.
Кл.слова (ненормированные):
Наследственные болезни --
Организационное поведение --
Планирование --
Этика
Аннотация: Краткое издание национального руководства
"Нвследственные болезни" отличается от полного издания не только
объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых
понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и
гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная
направленность. В книге описаны основные типы наследственных
болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофактоными и
тератогенно обусловленными, представлены основные принципы
лабороторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и
других классов насследственных болезней, а также пренательной и
предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы
лечения наследственных болезней, генной терапии,
медико-генетического консультирования, неонатального скрининга,
социальной значимости груза наследственных болезней и этическихз
проблем медицинской генетики.
Свободных экз. нет
