Электронный каталог

616-056.7(0735.3)
Н 31

    Наследственные болезни: национальное руководство [Текст] : краткое издание / Под ред. Е.К.Гинтера, В.П.Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 464 с. - ISBN 978-5-9704-3969-2 : 7500-00т.тг.

УДК	616-056.7(0735.3)

Кл.слова (ненормированные):
Наследственные болезни -- Организационное поведение -- Планирование -- Этика
Аннотация: Краткое издание национального руководства "Нвследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофактоными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабороторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов насследственных болезней, а также пренательной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этическихз проблем медицинской генетики.
Свободных экз. нет

[615+616]+[61:575](086.76)(035.3)
Н 31

    Наследственные болезни: национальное руководство [Текст] / Под ред. Н.П.Бочкова, Е.К.Гинтера, В.П.Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 936 с. - ISBN 978-5-9704-2469-8 : 16500-00т.тг.

УДК	[615+616]+[61:575](086.76)(035.3)

Кл.слова (ненормированные):
методология -- Наследственные болезни -- Экология -- Этика
Аннотация: Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрырывного последипломного образования. Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современну. информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактика отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезны, на них можно найти ссылки [см. "Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах" на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие вевдущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармокологи, онокологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.
Свободных экз. нет

616-007-05.1
Г 67
Горбунова, В. Н.
    Клиническая генетика [Текст] : Учебник / Стрекалов Д.Л., Суспицын Е.Н., Имянитов Е.Н. - СПб. : Фолиант, 2015. - 400 с. - ISBN 978-5-93929-261-0 : 11000.00 тг.

УДК	616-007-05.1

Кл.слова (ненормированные):
Клиническая генетика -- Медицина -- Наследственные болезни
Аннотация: Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, многогенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифициированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. Заключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помощены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов.
Экземпляры всего: 1
ХР (1)
Свободны: ХР (1)

575.1:575.2(075.8)
И 19
Иванищев, В. В.
    Основы генетики [Текст] : Учебник / В. В. Иванищев. - М. : РИОР.: ИНФРА-М, 2018. - 207 с. - (Высшее образование: Бакавриат). - ISBN 978-5-369-01640-4 (РИОР) : 7500.00 тг.

УДК	575.1:575.2(075.8)

Кл.слова (ненормированные):
Инфекции -- Наследственные болезни -- Основы генетики
Аннотация: В учебнике рассмотрены основные вопросы классический генетики и некоторые направления современной генетики. Текст дан в максимально сконцентрированном виде и содержит характеристику ключевых понятий, проиллюстрированных рядом примеров. Приведены схемы, объясняющие отдельные закономерности и положения генетической науки. Каждая глава завершается контрольными вопросами для самопроверки, в конце книги приведен краткий словарь терминов.
Экземпляры всего: 1
ХР (1)
Свободны: ХР (1)