[615+616]+[61:575](086.76)(035.3)
Н 31
Наследственные болезни: национальное
руководство [Текст] / Под ред. Н.П.Бочкова, Е.К.Гинтера,
В.П.Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 936 с. -
ISBN
978-5-9704-2469-8 : 16500-00т.тг.
Кл.слова (ненормированные):
методология --
Наследственные болезни --
Экология
--
Этика
Аннотация: Национальные руководства - первая в России серия
практических руководств по основным медицинским специальностям,
включающих всю основную информацию, необходимую врачу для
непрырывного последипломного образования. Национальное руководство
"Наследственные болезни" содержит актуальную, современну.
информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики,
клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых
излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской
генетики. В первой части представлены новейшие данные по
теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об
организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной
для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части
представлены вопросы клинической генетики, а именно методы
диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до
секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактика
отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных
руководствах по другим специальностям описаны многочисленные
наследственные болезны, на них можно найти ссылки [см. "Перечень
наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено
в других национальных руководствах" на компакт-диске]. Приложение к
руководству на компакт-диске включает дополнительную главу,
генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в
других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке
настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов
принимали участие вевдущие ученые разных специальностей: генетики,
иммунологи, невропатологи, фармокологи, онокологи и другие
специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого
рецензирования.
Свободных экз. нет
